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Centre de Référence des Rhumatismes Inflammatoires et Maladies Autoimmunes Systémiques Rares de l’Enfant (RAISE) / 2017
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recherchée
dans le LCR ou la biopsie hépatique dont l’indication est cependant très limitée du
fait des troubles de l’hémostase.
Par forme
systémique d’AJI et un SAM primitif en lien avec une maladie monogénique (lymphohistiocytoses familiales et autres défauts de contrôle de l’activation lymphocytaire T d’origine génétique), il est utile si l’état du patient le permet de conserver un prélèvement sanguin (2 à 7 ml) sur EDTA à température ambiante et éventuellement sur héparine avant l’initiation d’une forte corticothérapie chez de
lymphocytes T activés ainsi que d’autres marqueurs, éventuellement réaliser dans les situations les plus incertaines des analyses fonctionnelles (étude de la dégranulation…) avant de discuter parfois des analyses génétiques qui elles pourront être réalisées sur des prélèvements ultérieurs. En
collaboration
internationale ces
critères nécessite une confirmation sur des études ultérieures.
Examens paracliniques
Aucun n’est spécifique, ils ont une valeur d’orientation.
Dans les formes typiques on observe :
o
hyperleucocytose
avec
élévation
des
polynucléaires
neutrophiles,
une
vitesse de sédimentation accélérée et une CRP augmentée.
o
Les examens paracliniques permettant le diagnostic de SAM ont été détaillés plus haut.
2.1.4
Dans
signes
cliniques et biologiques. Les principaux diagnostics différentiels sont les suivants : o
leishmaniose
viscérale).
o
Une arthrite réactionnelle.
o
Une affection maligne : leucémie aiguë, lymphome, neuroblastome...
o
Une maladie systémique : maladie de Kawasaki dans une forme incomplète (surtout
avant
une
maladie de Crohn, plus rarement lupus systémique (surtout chez une fille âgée de
plus de 8 ans), hépatite auto-immune, maladie de Castleman.
o
auto-inflammatoire d’origine
Receptor
associated
periodic
syndrome),
fièvre
atypique, myosite fébrile
en mévalonate
kinase ou syndrome avec hyperIgD, syndrome de Muckle-Wells, syndrome CINCA 㰀⼀栀琀洀氀㸀