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Centre de Référence des Rhumatismes Inflammatoires et Maladies Autoimmunes Systémiques Rares de l’Enfant (RAISE) / 2017
7
o
Avec une évolution des symptômes sur au moins 6 semaines.

Des critères de diagnostic présomptif de FS-AJI sont en cours d’élaboration par un groupe de
travail
de

la

Pediatric

Rheumatology

European

Society

(PReS)

afin

de

permettre

d’évoquer
plus
précocement

le

diagnostic

et

de

proposer

dans

certains

cas

un

traitement

ciblé

plus
précoce.
Selon

les

premiers

éléments

communiqués

(Alberto

Martini,

congrès

PReS
septembre
2016),

un

diagnostic

présomptif

pourrait

être

porté

après

2

à

3

semaines
d’évolution sur une présentation clinique évocatrice (en particulier une fièvre typique associée
à des arthralgies et d’autres signes de la maladie) même en l’absence d’arthrite, après avoir
éliminé les principaux diagnostics différentiels.
Le
risque

d'erreur

de

diagnostic

étant

plus

élevé

en

cas

de

diagnostic

présomptif

précoce,
l'avis d'un CRMR ou CCMR est particulièrement important.

Formes atypiques et/ou révélées par une complication
o
Certaines
formes

sont

incomplètes

ou

atypiques : courbe

thermique

non

typique,
absence
d’arthrite
pendant
plusieurs
mois
maculeuse typique, éruption urticarienne.
ou
années,
absence
d’éruption
o
Ces

formes
justifient

d’une

discussion

approfondie

du

diagnostic

différentiel,
notamment
vis-à-vis

de

maladies

monogéniques

auto-inflammatoires,

mais

elles
doivent
bénéficier

d’une

prise

en

charge

similaire.

Le

diagnostic

de

FS-AJI

ne
pourra
être

affirmé

selon

les

critères

en

cours

de

l’ILAR

que

lors

de

l’apparition
d’une véritable arthrite. En l’absence d’arthrite documentée, le diagnostic de FS-AJI
sera considéré comme probable, mais non certain.
o
Certaines
formes

sont

révélées

par

une

complication : insuffisance

cardiaque
secondaire à une myocardite (rare), syndrome d’activation macrophagique (SAM).
Ce

syndrome

résulte

d’une

réponse

immune

exagérée

et

mal

contrôlée

en
particulier

des

lymphocytes

T

et

des

macrophages,

engendrant

une

sécrétion
accrue de cytokines dont l’interféron gamma et l'interleukine-18. Il peut être primitif,
ou secondaire, notamment au cours de certaines pathologies inflammatoires. Son
diagnostic
repose
sur
un
faisceau
d’arguments
cliniques,
biologiques
cytologiques. Il nécessite une hospitalisation et un traitement urgent.
et

Le
SAM

est

la

première

cause

de

mortalité

aiguë

au

cours

de

la

FS-AJI

dans

l’enfance,
résultant
essentiellement

d’hémorragies

sévères.

Il

représente

donc

une

urgence

vitale
nécessitant
une

prise

en

charge

thérapeutique

urgente

à

proximité

d'une

unité

de

soins
intensifs.
Le

diagnostic

doit

être

évoqué

particulièrement

devant

l’association

de

signes
cliniques, biologiques et/ou cytologiques :
o

Fièvre

continue

avec

altération

de

l’état

général

pouvant

être

accompagnée
d’hémorragies
cutanéomuqueuses,
d’une
atteinte
neurologique
(troubles
de
conscience,

convulsions),

d’une

hépatosplénomégalie,

d’adénopathies,

d’une
éruption fixe.
o
Présence d’anomalies sur l’hémogramme (leucopénie, thrombopénie et/ou anémie,
parfois

relatives)

et

surtout

diminution

paradoxale

d'une

ou

plusieurs

lignées
sanguines.

Fibrinopénie

ou

absence

d’augmentation

du

fibrinogène

malgré

une
maladie inflammatoire active, élévation du taux de triglycérides sanguins à jeun et
élévation de la ferritinémie, hyponatrémie de dilution, élévation des transaminases
et/ou des gamma-GT.
o
Présence d’images d’hémophagocytose sur le myélogramme. Ces images ne sont
cependant pas constantes et peuvent faire défaut surtout au début de la poussée du
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